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最常見的遺傳性智力障礙疾病，為X染色體連鎖遺傳病，攜帶率為1/250。由X染色體上FMR1基因非轉譯區CGG重復數異常增加，使維持腦部神經傳導的FMRP蛋白減少或缺失，表現為智力低下、孤獨癥、發育遲緩、癲癇和行為障礙等。

國際衛生組織統計約15%夫婦存在不孕不育，其中50%由男性造成，已知遺傳缺陷造成男性不孕的兩大主因，分別是克氏綜合與Y染色體微缺失，克氏綜合癥是男性最常見的性染色體疾病，發生率為1/500，患者精 液中無精子而不孕。Y染色體微缺失患病率僅次于克氏綜合征，為Y染色體上精子生成區域缺失，造成精子合成障礙，是遺傳性不孕的第二主因。

兒童最常見的神經肌肉疾病，位居兒童致死性遺傳疾病首位，人群攜帶者頻率為1/42，為高攜帶率單基因疾病。表現為四肢肌進行性肌萎縮，進展出骨骼、呼吸、消化等系統異常，常見死因為呼吸衰竭。

據臨床統計，約10-15%孕婦有流產經驗，其中5%可能有反復性的流產。65%的流產是源于遺傳因素造成。遺傳因素中染色體數目異常占86%以上，包含染色體三體、X 單體等。 ...