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中國(guó)是世界上癡呆患者最多的國(guó)家，阿爾茨海默病是最常見的類型，其初始隱匿、早期診斷困難，導(dǎo)致認(rèn)知障礙、精神行為問題和生活功能喪失。淀粉樣蛋白異常沉積造成神經(jīng)變性，ApoE載脂蛋白參與淀粉樣蛋白代謝與沉積，ApoEε4等位基因?yàn)檫z傳危險(xiǎn)因素，使發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加9-15倍，同時(shí)發(fā)病年齡提前；TOMM40構(gòu)成淀粉樣蛋白的通道，可以有效預(yù)測(cè)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。...

又稱滴狀角膜，是角膜后部營(yíng)養(yǎng)不良的典型，為角膜內(nèi)皮的進(jìn)行性損害。表現(xiàn)為角膜后中央有分布不規(guī)則的點(diǎn)狀贅生物及小點(diǎn)，可能發(fā)生角膜基質(zhì)和上皮水腫，引起視力減退與視力喪失。...

脆性X染色體相關(guān)震顫/共濟(jì)失調(diào)綜合征是一種遺傳性疾病，它主要影響男性，可引起震顫、共濟(jì)失調(diào)和癡呆。震顫是一個(gè)常見的早期癥狀，繼而出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)，帕金森病，最后出現(xiàn)癡呆。確診斷有賴于基因檢測(cè)。