杜氏/貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良
DMD/BMD
杜氏/貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良
是最常見(jiàn)的進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，發(fā)病率為1/3500，主要表現(xiàn)為骨骼肌進(jìn)行性無(wú)力萎縮，伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、骨骼、呼吸及胃腸道受累，因呼吸衰竭、心功能衰竭死亡。
DMD/BMD為X染色體連鎖遺傳病，由DMD基因缺陷導(dǎo)致，且突變形式多樣，約70%為外顯子缺失、10%為外顯子重復(fù)突變致病，其余為微小變異，其中BMD的發(fā)病較晚、癥狀較輕、進(jìn)展緩慢于DMD。透過(guò)三級(jí)預(yù)防，阻斷患兒出生、及早排查干預(yù)治療、改善預(yù)后。
適用人群
● 備孕、需要輔助生殖的家庭
● 產(chǎn)前人群篩查
● 新生兒篩查
● DMD高危家系的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估
● 疑似DMD、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者
產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)
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01 檢測(cè)全面
首家單管整合DMD79個(gè)外顯子； -
02 高準(zhǔn)確性
雙內(nèi)控基因監(jiān)控，準(zhǔn)確區(qū)分0、1、2、3拷貝； -
03 操作簡(jiǎn)易
單次擴(kuò)增直接上機(jī)，3小時(shí)得到結(jié)果； -
04 優(yōu)于金標(biāo)準(zhǔn)
性能對(duì)標(biāo)金標(biāo)準(zhǔn)，大幅優(yōu)化檢測(cè)流程與時(shí)間； -
05 自動(dòng)化判讀
精準(zhǔn)自動(dòng)化分析軟件，避免人為失誤。
實(shí)驗(yàn)流程
