脆性X綜合征
Fragile X syndrome 國(guó)械注準(zhǔn)20243400096
脆性X綜合征
最常見(jiàn)的遺傳性智力障礙疾病，為X染色體連鎖遺傳病，攜帶率為1/250。由X染色體上FMR1基因非轉(zhuǎn)譯區(qū)CGG重復(fù)數(shù)異常增加，使維持腦部神經(jīng)傳導(dǎo)的FMRP蛋白減少或缺失，表現(xiàn)為智力低下、孤獨(dú)癥、發(fā)育遲緩、癲癇和行為障礙等。
根據(jù)CGG重復(fù)次數(shù)，可區(qū)分為正常型、中間型、前突變型與全突變型， 其中前突變?yōu)榇嘈訶綜合征攜帶者，會(huì)造成男性震顫/共濟(jì)失調(diào)，女性早發(fā)卵巢功能不全，國(guó)際指南建議孕齡女性開(kāi)展篩查，避免生下脆性X 綜合征患兒。
適用人群
產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)
-
01 高靈敏度
5ng DNA 準(zhǔn)確檢出； -
02 高準(zhǔn)確性
8個(gè)重復(fù)數(shù)線性回歸，含陽(yáng)性臨界值； -
03 超高重復(fù)數(shù)
可檢測(cè) >1300個(gè)CGG重復(fù)數(shù)； -
04 防止假陰性
CGG重復(fù)數(shù)與FMR1雙位點(diǎn)復(fù)核； -
05 低比例嵌合
可檢測(cè)低比例嵌合體； -
06 操作快速
5小時(shí)內(nèi)得到結(jié)果。
實(shí)驗(yàn)流程
