脊髓性肌萎縮癥
Spinal Muscular Atrophy，SMA
脊髓性肌萎縮癥
兒童最常見的神經(jīng)肌肉疾病，位居兒童致死性遺傳疾病首位，人群攜帶者頻率為1/42，為高攜帶率單基因疾病。表現(xiàn)為四肢肌進(jìn)行性肌萎縮，進(jìn)展出骨骼、呼吸、消化等系統(tǒng)異常，常見死因?yàn)楹粑ソ摺?
SMA致病基因SMN1和修飾基因SMN2高度同源，SMN1決定疾病發(fā)生；SMN2影響嚴(yán)重程度，SMN1與SMN2檢測(cè)在疾病預(yù)防、遺傳咨詢、臨床診治提供重要幫助。國(guó)際指南建議應(yīng)開展懷孕婦女?dāng)y帶者篩查，透過三級(jí)預(yù)防，降低出生缺陷、提升人口素質(zhì)。
適用人群
● 婚前、孕前遺傳咨詢
● 產(chǎn)前人群篩查
● 新生兒篩查
● SMA高危家系的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估
● 疑似SMA、肌萎縮癥患者
● 產(chǎn)前人群篩查
● 新生兒篩查
● SMA高危家系的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估
● 疑似SMA、肌萎縮癥患者
產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)
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01 檢測(cè)全面
單管整合SMN1+SMN2 第7、第8外顯子； -
02 高準(zhǔn)確性
雙內(nèi)控基因監(jiān)控，準(zhǔn)確區(qū)分到≧4拷貝； -
03 操作簡(jiǎn)易
單次擴(kuò)增直接上機(jī)，2.5小時(shí)得到結(jié)果； -
04 雙外顯子復(fù)核
避免假陽、假陰性，提示基因轉(zhuǎn)換； -
05 SMA表型預(yù)測(cè)
提供后續(xù)臨床診治、預(yù)后與管理依據(jù)； -
06 優(yōu)于金標(biāo)準(zhǔn)
性能對(duì)標(biāo)金標(biāo)準(zhǔn)，大幅優(yōu)化檢測(cè)流程與時(shí)間； -
07 自動(dòng)化判讀
精準(zhǔn)自動(dòng)化分析軟件，避免人為失誤。
實(shí)驗(yàn)流程
專家共識(shí)
